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软骨发育不全是单基因遗传病吗
补充说明：软骨发育不全是单基因遗传病吗
a******W 2021-06-29 10:37
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医生回答(2)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
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软骨发育不全为先天性发育异常，该病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中一半几率可以得病。如父母均为患者，则子女几乎都要受累。如果你男朋友正常，你也正常，应该不会遗传下一代，但该病因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。
2021-06-30 21:34
举报姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
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软骨发育不全为后天性发育异常，该病有明显的遗传性及家属史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中一半概率能够得病。如父母均为病患，则子女几乎都要受累。假如您男朋友正常，您也正常，应该不大概遗传下一代，但该病由于大部分病例是由未患病父母产生了完整不能预测的基因病毒所引发的。
2021-06-30 21:34
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
