发病时间：不清楚
遗传代谢病是怎么得的
补充说明：遗传代谢病是怎么得的
a******W 2021-06-28 17:15
遗传代谢病 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 血症 先天性肾上腺皮质增生症
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病是一大类疾病，由于遗传物质的改变，导致机体代谢功能出现异常，多数属于常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病是指因常染色体上的基因发生突变，导致蛋白质分子结构或功能异常，从而引起的一类疾病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症等。常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上，因此，患者的父母双方或一方可能患有该病，所生的孩子有1/4的可能患有该病。常染色体隐性遗传病的遗传与性别有一定关系，男性患者的子女有1/2的可能患病，女性患者的子女有1/2的可能患病。如果是近亲结婚，患病的风险会增加。此外，如果在怀孕期间，母亲接触了有毒有害的物质，如甲醛、放射线、重金属等，也可能会导致胎儿出现遗传代谢病。
对于遗传代谢病患者，如果能在新生儿期进行及时诊断和治疗，大多数患者的症状可以得到缓解。患者可以在医生的指导下服用左卡尼汀、维生素B12、能量合剂等药物进行治疗。同时，在日常生活中，患者应注意合理饮食，适当吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果、香蕉等，以补充身体所需的营养物质。
2021-06-29 02:23
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
