发病时间:不清楚
遗传代谢病是怎么得的
补充说明:遗传代谢病是怎么得的
a******W 2021-06-28 17:15
遗传代谢病 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 血症 先天性肾上腺皮质增生症
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遗传代谢病是一大类疾病,由于遗传物质的改变,导致机体代谢功能出现异常,多数属于常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病是指因常染色体上的基因发生突变,导致蛋白质分子结构或功能异常,从而引起的一类疾病,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症等。常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上,因此,患者的父母双方或一方可能患有该病,所生的孩子有1/4的可能患有该病。常染色体隐性遗传病的遗传与性别有一定关系,男性患者的子女有1/2的可能患病,女性患者的子女有1/2的可能患病。如果是近亲结婚,患病的风险会增加。此外,如果在怀孕期间,母亲接触了有毒有害的物质,如甲醛、放射线、重金属等,也可能会导致胎儿出现遗传代谢病。
对于遗传代谢病患者,如果能在新生儿期进行及时诊断和治疗,大多数患者的症状可以得到缓解。患者可以在医生的指导下服用左卡尼汀、维生素B12、能量合剂等药物进行治疗。同时,在日常生活中,患者应注意合理饮食,适当吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、牛奶、苹果、香蕉等,以补充身体所需的营养物质。
2021-06-29 02:23
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)