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黏多糖贮积症6型?

发病时间:不清楚

黏多糖贮积症6型?

补充说明:黏多糖贮积症6型?

2021-06-10 18:04

黏多糖贮积症 遗传病 多动症 抽搐

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马新美 主任医师 枣庄市立医院 三甲

擅长:系统性红斑狼疮、痛风、强直性脊柱炎、骨关节炎、类风湿关节炎、骨质疏松症等

提问

小儿黏多糖贮积病IV型是一种先天性的遗传病,一旦出现这个病就会表现出智力不好,多动症、抽搐等症状。治疗上还没有什么有效的治疗药物和方法,都是采用对症用药的办法治疗。对于特异性酶替代治疗可有两种不同的形式,一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理。

2021-06-11 19:51

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黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

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