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苯丙酮尿症需要查什么？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症需要查什么？

补充说明：苯丙酮尿症需要查什么？

2021-06-10 17:56

苯丙酮尿症血尿苯丙氨酸增高酪氨酸

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精选回答(1)

赵扬副主任医师秦皇岛市妇幼保健院三甲

擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

提问

常用血尿筛查，如果发现血苯丙氨酸增高，应进一步检查BH4及其代谢产物是否增加若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

2021-06-10 21:47

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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