发病时间：不清楚
补充说明：先天性半乳糖血症有办法预防的吗
2021-03-08 16:14
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王宝进 主治医师 大连大学附属新华医院 三甲
擅长：常见慢病（高血压，高血糖，高血脂，高尿酸），消化等常见病的诊治
提问
先天性半乳糖血症一般无法预防。
该疾病是由于基因突变导致的，通常在胎儿时期就已经形成。由于基因突变是随机发生的，无法通过遗传咨询或特定的预防措施来避免。因此，对于有家族史或高风险的夫妇，建议进行遗传咨询和产前诊断，以了解胎儿是否携带该疾病。
2021-03-12 10:36
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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