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脊肌萎缩症可以检查出来吗
补充说明：脊肌萎缩症可以检查出来吗
2021-02-01 18:02
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董丽娟 主治医师 枣庄市立医院 三甲
擅长：妇产科常见病和多发病的诊疗。
提问
脊肌萎缩症一般可以检查出来。脊肌萎缩症又称为脊髓性肌萎缩症，这是一种常染色体隐性遗传疾病，属于运动神经元疾病。如果肌电图检查发现有失神经支配现象，而神经传导速度检查正常，说明失神经支配并非由周围神经病变所引起，则通常可以证实临床诊断。主要表现为进行性对称性肢体近端的肌肉无力、肌肉萎缩等。治疗方面主要是对症予以治疗，是针对这种疾病引起的并发症进行预防和对症治疗。
2021-02-25 13:43
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
左乙拉西坦片
用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。（癫痫（epilepsy）俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫（羊癫疯）发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。）
