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脊椎肌萎缩症能痊愈吗?
补充说明:脊椎肌萎缩症能痊愈吗?
2021-01-26 17:42
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脊椎肌萎缩症一般是指脊髓性肌萎缩症,通常不能痊愈,但是可以通过治疗控制病情发展。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白缺失,从而引起肌肉无力、萎缩等症状。这种疾病通常是不能治愈的,但是可以通过治疗控制病情发展,延缓疾病的进展。
脊髓性肌萎缩症患者可以在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、利司扑兰片等药物辅助改善,如果药物方式得不到改善,可以在医院通过脊柱、髋关节矫形手术等方式进行治疗,可以有效延缓疾病进展,改善患者生活质量。
2021-03-10 16:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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