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胱氨酸尿症能治好吗
补充说明：胱氨酸尿症能治好吗
2020-11-15 15:58
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
胱氨酸尿症是不能治好的。胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中，缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。患者会有智力障碍、发育障碍及四肢强直等明显症状，患者可能会由于血栓而死亡。可用维生素B12治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型的患者，可试用叶酸治疗，但患者症状改善的并不明显。
2020-11-21 09:24
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维生素B12又称钴胺素。体内维生素B12的通常含量为2～5mg，大部分贮存于肝脏，约为体内总贮存量的80%，其余存在于肌肉、皮肤和骨组织，少量存在于肺、肾、脾。维生素B12最重要的功能在于它是骨髓造血所需的重要物质。
枸橼酸氢钾钠颗粒
用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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