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唐氏筛查准吗
补充说明：唐氏筛查准吗
2020-10-29 11:13
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居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤的诊治、女性不孕症的诊治、妇科微创手术、妇科及产科急危重病人的抢救、难产的处理、产科并发症及合并症的处理等。
提问
唐氏筛查的结果比较准确 。唐氏筛查是指是通过孕妇的外周血化验其体内三种激素的水平，然后和孕妇的年龄、体重、孕周结合起来评估胎儿染色体异常的几率。目前，唐氏筛查的准确率只有70%左右。唐氏筛查后的结果，如果是低风险，说明胎儿患唐氏综合征的风险性比较低，不需要进一步检查。如果唐氏筛查的结果是临界风险或者高风险，需要进一步做羊水穿刺或者是无创DNA检测。
2021-03-01 13:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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