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姜丽萍 主任医师 吉林市人民医院 三甲

擅长:擅长冠心病急性心梗,心绞痛,心律失常,心肌炎,扩张型心肌病,高血压病以及风心病等常见病的诊断与治疗,熟知心血管疾病的前沿知识。

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唐氏筛查的作用,主要是排除唐氏儿。唐氏综合征,又称为21三体综合症、先天愚型,属于先天性染色体异常的疾病。目前,主要通过孕中期唐氏筛查或者无创DNA筛查来发现高风险人群,进一步行羊水穿刺来确诊。唐氏综合症的患儿主要表现是智力低下和特殊的面容。比如眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等特殊的面容。还有可能并发先天性心脏病、胃肠道或者其他器官的畸形、生长发育落后、智力障碍等。它是一种先天性遗传病,目前没有办法治愈。避免这种胎儿的出生,能够减轻家庭和社会的负担。所以如果被诊断为唐氏综合症的胎儿,应该及时终止妊娠,以达到优生优育的目的。

2020-10-16 18:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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