发病时间：不清楚
石骨症是绝症吗？
补充说明：石骨症是绝症吗？
a******W 2020-01-20 22:59
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医生回答(2)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
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石骨症不是绝症，这是一种发育障碍性疾病，属于先天性疾病，比较少见，又叫做原发性脆性骨硬化，也有人称为粉笔样骨，患者骨脆性增加，容易发生骨折，往往合并有耳聋、贫血、视力出现下降等。病因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与孕妇饮食有关。轻微型的可有不同承度的贫血或脑神经受压的表现。重度的发病早，高发于婴幼儿，症状为巨头，精神迟钝，耳聋，淋巴结肿大等。治疗：低钙饮食，预防外伤性骨折，练习患者柔韧性，及时纠正贫血，增加抵抗力，预防感染，造血干细胞移植是目前比较有效的治疗方法。一旦发生骨折，与健身人的骨折治疗原则一样，但骨折愈合比健身人慢，总之，不用担心，不是绝症。
2020-01-20 23:47
举报赵凯 主治医师 三甲
提问
石骨症并非绝症，而是原发性脆性骨硬化，是一种少见的骨的发育异常。它的主要特征是钙化的软骨持久存在，可以导致广泛的骨质硬化，比较重的容易造成髓腔的封闭，造成严重的贫血，这种情况有家族性，绝大多部分病例为隐性遗传病。主要分为两种类型，有婴儿型和大人型两种情况，容易发生骨折，多位于骨干部，婴幼儿发病的多为恶性。对于这种疾病，没有特效的治疗方法，主要是对症治疗。
2020-01-20 23:43
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
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用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
