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儿童丙酸血症能治好吗？
补充说明：儿童丙酸血症能治好吗？
a******W 2019-09-06 19:29
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。目前并没有特异的治疗方法 主要是经过饮食调理、应以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。急性期治疗应暂时中止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和左卡尼汀，纠正酸中毒，必要时进行血液透析，配合药物治疗多数患者可以获得有效控制。但完全治愈的可能性很小。
2019-09-07 14:59
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医生回答(1)
曹天云 主治医师 三甲
提问
最佳的治疗方式就是饮食治疗，食用低蛋白或低丙酸前体饮食，患者空腹会增加丙酸代谢物排泄，所以增加喂养次数能够减少痛症酸中毒的发作。口服抗生素也有可能降低血清和组织中丙酸浓度。生物素也能治疗丙酸血症。
2019-09-06 20:21
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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