发病时间：不清楚
巨指症哪个基因？
补充说明：巨指症哪个基因？
a******W 2019-09-06 19:15
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
巨趾症是常染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。根据你的情况，很难判断遗传概率。
2019-09-07 16:25
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
巨指症属于一类以手指体征异常增大为特征的先天性畸形，一般孩子在出生后即可发现指头的异常增大。有一些患者随着岁数的增长，指头呈缓慢逐渐增大，一般不影响功能，但严重的影响美观。还有一些患者的指头，随着岁数的增长迅速地增大增粗，部分患者可能影响到功能，对生活造成不便。
2019-09-06 19:51
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
