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新生儿丙酸血症能治疗好吗？
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗？
a******W 2019-09-06 18:21
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张爱民 三甲
擅长：新生儿各种疾病，儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治
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丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。
2019-09-07 17:29
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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