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范可尼贫血A型几率?

发病时间:不清楚

范可尼贫血A型几率?

补充说明:范可尼贫血A型几率?

a******W 2019-09-06 17:59

贫血 孕前检查 再生障碍性贫血 雄性激素 骨髓移植 血小板减少 畸形 小头 小眼球 拇指 耳廓畸形

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精选回答(1)

杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗,同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。

提问

先天性再障是由一个叫范可尼的大夫最早发现和报道的,所以又叫范可尼贫血。这是一种隐性遗传性疾病,不是每代都有发病者,而且发病患儿的父母都带有这种疾病的基因,但一般不表现出症状来。发病患儿除有红细胞、白细胞和血小板减少外,还有多发性畸形表现,如小头、小眼球、拇指缺如或畸形、并趾畸形、耳廓畸形等。

2019-09-08 21:00

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医生回答(1)

刘新娟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

有很大几率,最好再检查。范可尼贫血属于一类罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病。属于先天性再障。范可尼贫血治疗方法同再生障碍性贫血,可以口服雄性激素,但需要连续服用2-3个月。贫血严重时需要输血治疗。有条件者也可以进行骨髓移植。

2019-09-06 18:54

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疾病百科

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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