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马凡综合症怎么确诊？
补充说明：马凡综合症怎么确诊？
2019-08-12 17:29
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杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
马凡综合征一般可以通过血常规检查、尿常规检查和基因检测等检查方式确诊。
1、血常规检查：血常规检查是诊断马凡氏综合征的常用方法，得了这种病后，患者可出现血红蛋白下降、白细胞减少、血小板减少等。在血常规检查时，病情较重的患者会伴有中度贫血和白细胞计数明显升高等。2、尿常规检查：马凡氏综合征发生后，患者还可进行尿常规检查。可以对病人的尿液进行电解质和酸碱度检查，观察是否有变化。如果患者尿液中有红细胞和蛋白质，可以判断为马凡氏综合征。3、基因检测：该病的发生通常与遗传因素有关，因此，基因检测也是诊断该病的常用手段，可以有效筛查相关基因突变。
建议马凡综合征患者平时注意避免劳累，多食蔬菜水果，积极补充维生素C。
2022-09-09 19:07
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高秋 副主任医师 宜兴市人民医院 三甲
擅长：对重症病毒性心肌炎、恶性心律失常、心绞痛、急性心肌梗死、主动脉夹层、晕厥待查等疑难危重疾病有较高的诊疗水平。
提问
马凡综合症主要症状是：瘦高个，四肢纤细，尤其是前臂和大腿。蜘蛛手指/脚趾变化、颅部骨病变、胸部和脊柱畸形、眼睛病变，心血管病变，如：主动脉病变、二尖瓣脱垂、心绞痛或心肌梗死等。需要做体格检查、x光、眼底检查、超声心动图等。可以根据骨骼、眼睛、心血管变化和家族史进行诊断。
2019-08-12 18:20
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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