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苯丙酮尿症俗称什么？
补充说明：苯丙酮尿症俗称什么？
2021-08-12 11:20
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
苯丙酮尿症的俗称，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期患者可出现发育迟缓、嗜睡、喂养困难、呕吐、易怒、注意力不集中等症状，随着疾病的发展，可出现典型的脑部症状，如痉挛性瘫痪、智力低下、抽搐等。如果患者出现上述症状，应及时到医院就医，进行详细的病情评估和个体化治疗。早期诊断、早期治疗可以避免神经系统的不可逆损伤，从而改善患者的生活质量。
建议苯丙酮尿症的患者在日常生活中，要注意营养均衡，以清淡饮食为主，少吃多餐，避免暴饮暴食，多吃富含维生素、蛋白质的食物。同时，要注意适当地进行锻炼，增强身体的抵抗力，有利于疾病的恢复。
2023-01-13 16:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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