发病时间：不清楚
怎么检测软骨发育不全？
补充说明：怎么检测软骨发育不全？
a******W 2019-08-07 02:20
我要咨询
精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
软骨发育不良是由基因突变或环境影响引起的长骨生长板的增殖缺陷。主要表现为四肢短小，是侏儒症最常见的形式。软骨发育不良也称为胎儿软骨营养不良、软骨营养不良侏儒等。它是由于软骨内骨化缺陷引起的先天性发育不良，主要影响长骨，临床表现为一种特殊类型的侏儒症，即短肢侏儒症。
2019-08-07 02:31
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
