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胱氨酸尿症末期结果是什么？
补充说明：胱氨酸尿症末期结果是什么？
a******W 2019-08-02 10:15
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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床症状为患儿发育延迟，身材矮小，反应迟钝恶化，语言障碍，除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统的症状，例如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等，晶体脱位多在十岁左右才发生。
2019-08-02 10:46
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
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