发病时间：不清楚
笨丙酮尿症阴性？
补充说明：笨丙酮尿症阴性？
a******W 2019-07-31 19:14
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
该病为少数可治性遗传性代谢病之一，应早期诊断治疗，以避免神经系统损伤.诊断一旦明确，尽早给予积极配合治疗，主要是饮食疗法.开始治疗的岁数愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的病人.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害。
2019-07-31 19:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
