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丙氨酸血症可以治愈吗？
补充说明：丙氨酸血症可以治愈吗？
2019-07-31 09:01
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精选回答(1)
杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
丙氨酸血症一般不可以治愈。
丙氨酸血症是指体内尿酸分解代谢过程中引起的一种常染色体隐性遗传病，是一种遗传性疾病，这种疾病没有办法治愈。主要基于低丙酸前体饮食或低蛋白饮食，可以减少酮症酸中毒的发生频率可以考虑恢复。腹膜透析治疗也可以给儿童服用。左旋肉碱具有治疗效果，肠道菌群产生较大量的丙酸，口服抗生素可以降低血清或组织中丙酸的浓度。药物应在医生的指导下进行服用，避免自行用药。
在生活中，患者应注意饮食，多吃菌类食品，如木耳、蘑菇等，有利于病情恢复。
2022-08-08 20:16
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
碳酸镧咀嚼片
高磷血症。本品为磷结合剂，用于血液透析或持续非卧床腹膜透析（CAPD）的慢性肾功能衰竭患者高磷血症的治疗。
沙格列汀二甲双胍缓释片(Ⅰ)
本品配合饮食和运动治疗, 适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
葡萄糖注射液
补充能量和体液，低糖血症，高钾血症，高渗溶液用作组织脱水剂，配制腹膜透析液，药物稀释剂，静脉法葡萄糖耐量试验，供配制GIK（极化液）液用。
