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丙苯酮尿病能治好吗？
补充说明：丙苯酮尿病能治好吗？
a******W 2019-07-31 05:04
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精选回答(1)
郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，一般会在3-6个月的时候出现现象。开始治疗的岁数愈小，效果愈好。注意控制饮食中苯丙氨酸的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养。
2019-07-31 05:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
