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新生儿亮氨酸偏高368？
补充说明：新生儿亮氨酸偏高368？
2019-07-30 23:43
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
亮氨酸一般指的是血清亮氨酸，新生儿血清亮氨酸偏高368μmol/L可能是正常的生理现象，也可能是患有苯丙酮尿症，需要根据具体情况进行处理。
1、正常的生理现象
新生儿的年龄较小，肾脏功能发育不成熟，可能会出现血清亮氨酸偏高的情况，属于正常的生理现象，一般不需要进行特殊的治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患儿可能会出现血清亮氨酸偏高的情况，同时还可能会伴随发育迟缓、智力低下等症状。患儿可以在医生的指导下使用左旋多巴、四氢生物蝶呤等药物进行治疗，必要时还可以通过手术的方式进行治疗。
在日常生活中，家长需要时刻注意新生儿的身体变化情况，如果出现了明显的不适症状，需要及时就医治疗。
2023-01-18 15:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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