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早老症后期症状?
补充说明:早老症后期症状?
a******W 2019-07-30 22:29
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小儿早老症也称为汉氏早老综合(HGPS),为常染色体显性遗传,也有文献报道为常染色体隐性遗传。近90%的HGPS是定位于1q21.2上的LMNA基因的11号外显子发生点突变引起。临床上主要表现为生长发育迟缓、身材矮小、体重不增、头大脸小、进食量少、皮下脂肪萎缩,表现为头皮静脉显露、突眼、无耳垂、薄唇、皮肤干皱、有色素斑、秃头、牙齿拥挤,囟门关闭延迟、小下颌、步态异常等表现。
2019-07-30 23:21
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