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小儿早老症初期症状
补充说明:小儿早老症初期症状
a******W 2022-05-09 19:18
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医生回答(1)
小儿早老症的初期症状包括生长迟缓、脱发、皮肤松弛、关节过度伸展、胸骨凹陷,这些症状可能伴随其他身体变化,如果家长注意到孩子的这些异常,应尽快就医以获取专业评估和治疗建议。
1.生长迟缓
小儿早老症是一种罕见遗传病,由基因突变导致生长激素分泌不足,进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平,可能伴有体重下降。
2.脱发
由于体内生长因子减少,毛囊逐渐萎缩,导致头发脱落。脱发主要集中在头顶和额部,可呈现斑秃或全秃的症状。
3.皮肤松弛
皮肤松弛是由于胶原蛋白合成障碍,导致皮肤弹性和紧致度降低。皮肤松弛通常从面部开始,然后扩散到身体其他部位,使患者看起来比实际年龄更老。
4.关节过度伸展
关节过度伸展是因为软骨发育异常,导致关节稳定性差,容易受到牵拉而出现伸展现象。这种症状多见于手指、膝盖等大关节,可能会引起疼痛和活动受限。
5.胸骨凹陷
胸骨凹陷可能是由于胸廓骨骼发育不全所致,胸壁肌肉力量减弱,无法支撑胸腔内的器官。胸骨凹陷通常位于胸前中央,深度随呼吸变化而加深或减轻。
针对小儿早老症的诊断,可以进行体格检查、血液生化检查以及基因检测。治疗措施主要是营养支持和物理疗法,必要时可在医生指导下使用重组人生长激素注射液进行治疗。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况,避免高糖饮食,保持均衡营养,同时注意防晒,以减少皮肤老化风险。
2024-04-10 19:58
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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。
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尤以注意及记忆障碍的器质性脑病性综合征,原发性痴呆(如早老性痴呆型的老年性痴呆),血管性痴呆(如多发梗塞性痴呆),混合性痴呆,卒中、颅脑手术后的脑功能障碍,脑挫伤或脑震荡后遗症,脑血管代尝机能障碍,神经衰弱及衰竭症状。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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