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小儿早老症初期症状
补充说明：小儿早老症初期症状
a******W 2022-05-09 19:18
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医生回答(1)
巫冠 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿早老症的初期症状包括生长迟缓、脱发、皮肤松弛、关节过度伸展、胸骨凹陷，这些症状可能伴随其他身体变化，如果家长注意到孩子的这些异常，应尽快就医以获取专业评估和治疗建议。
1.生长迟缓
小儿早老症是一种罕见遗传病，由基因突变导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重下降。
2.脱发
由于基因异常导致毛囊功能减退或消失，使头发逐渐脱落。脱发主要集中在头顶和额部，可呈现斑秃或全秃的症状。
3.皮肤松弛
皮肤松弛是由于胶原蛋白合成减少，导致皮肤弹性和紧致度降低。皮肤松弛通常从面部开始，然后扩散到身体其他部位，使得皮肤下垂和皱纹增多。
4.关节过度伸展
关节过度伸展可能是由于软骨发育不良或韧带松弛所致。这种症状多见于手指、膝盖等大关节，可能导致关节不稳定和疼痛。
5.胸骨凹陷
胸骨凹陷可能与胸廓骨骼发育不全有关，也可能受到基因的影响。胸骨凹陷通常位于胸前中央，深度可轻可重，严重时可能影响呼吸功能。
针对小儿早老症，可以进行染色体分析、血液生化检查以及头颅MRI扫描等。治疗措施主要包括营养支持和物理疗法，必要时需遵医嘱使用生长激素替代疗法。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免高糖饮食，保持均衡营养，并确保充足的睡眠以促进身体健康。
2024-01-27 22:18
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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
米诺地尔酊
本品用于治疗男性型脱发和斑秃。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
