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成骨不全症可治愈吗？
补充说明：成骨不全症可治愈吗？
2021-07-29 14:48
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
成骨不全是结缔组织的遗传性疾病。在大多数情况下，成骨不全是由基因的显性突变引起的，只有不到10例成骨不全被认为是由胶原通道上其他基因的隐性突变引起的。成骨不全患者的特点是骨骼脆弱，容易骨折。它可分为先天性和迟发性。先天型是指子宫内疾病的发作，可进一步分为胎儿型和婴儿型。
2022-08-26 18:25
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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