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线粒体脑肌病遗传概率多大？
补充说明：线粒体脑肌病遗传概率多大？
2019-07-29 00:29
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杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
提问
线粒体脑肌病遗传概率一般不大。
线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病，主要由孟德尔遗传和母体遗传。其中孟德尔遗传为DNA突变，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。母体遗传是线粒体DNA突变，其主要特征是母亲的疾病，以及母亲疾病的后代。如果是父亲生病，后代就不会被感染。此外临床上也有关于父系遗传病的报道，但相对少见。目前没有针对线粒体脑肌病的特殊治疗方法，可以在医生的指导下使用维生素E或维生素B等药物改善症状，但不能治愈疾病。
建议患者保持良好的心情，不能过于激动。
2022-07-13 06:38
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
线粒体肌病是遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。你这个情况第二次怀孕前应该到医院妇科进行妇科常规检查，体格检查、血、尿、便常规及肝肾功能、性病检测B超检查，性激素水平测定，以及染色体检查。
2019-07-29 00:55
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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