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笨丙酮尿症是遗传的吗？
补充说明：笨丙酮尿症是遗传的吗？
a******W 2019-07-28 01:31
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袁轶峰 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：中医药治疗性功能障碍（阳痿、早泄）、男性不育症、前列腺炎、前列腺增生等泌尿男性疾病；显微手术治疗精索静脉曲张、无精子症及早泄等；阴茎整形手术治疗包茎、包皮过长、阴茎畸形等。
提问
笨丙酮尿症是遗传的，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，属于一类常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500Mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白。
2019-07-28 01:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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