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小儿脊髓性肌肉萎缩症有的治吗?

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌肉萎缩症有的治吗?

补充说明:小儿脊髓性肌肉萎缩症有的治吗?

a******W 2019-07-27 23:12

脊髓 小儿脊髓性肌萎缩 肌肉 脊髓性肌萎缩症 变性 肌无力 肌萎缩 对称性肌无力 麻痹

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何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

脊髓性肌萎缩症(Sma)临床分三型,婴儿型、中间型和少年型。属于一类常染色体隐性遗传,Smn基因第7号外显子纯合缺失引起的脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力、肌萎缩的疾病。婴儿型最严重,预后不良,多在2岁内死亡。运动脑神经受损,舌下神经受累最常见。临床可见对称性肌无力,肌肉弛缓,肌肉出现萎缩,肋间肌麻痹。

2019-07-27 23:31

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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