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双侧先天性肾上腺皮质增生是由什么原因引起的
补充说明：双侧先天性肾上腺皮质增生是由什么原因引起的
a*******9 2009-07-27 15:53
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李金平 昌平中医院
擅长：心血管内科
提问
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)约20%突变等位基因携带缺失突变约75%的突变等位基因是基因转换的结果32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失在单纯男性化型最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)
2009-07-27 15:59
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卵巢男性化肿瘤是起源于特异性性索间质的卵巢肿瘤。之所以称为卵巢男性化肿瘤是因为分泌男性激素，具有男性化作用而得名。
症状起因：(一)卵巢男性化肿瘤组织发生可能来自： 1.两性生殖腺即卵睾体。 2.残留在卵巢门的具有分泌雄性激素作用的原始睾丸细胞。 3.颗粒细胞瘤。 4.畸胎瘤。 5.卵巢间质内含苗勒上皮及睾丸衍生物的混合性中胚层肿瘤。 (二)卵巢男性化肿瘤的特点是肿瘤细胞向睾丸的结构分化，与不同阶段的睾丸组织相似，肿瘤由支持细胞形成的管状结构及间质细胞组成。如果以间质细胞为主，则多产生明显的男性化影响。如果以支持细胞为主，则可出现女性化症状，有些肿瘤既产生雄激素也产生雌激素。
可能疾病： 先天性肾上腺皮质增生症 卵巢重度水肿 卵泡腺细胞增殖综合征 软组织肉瘤
常见检查：
就诊科室：内分泌
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
醋酸环丙孕酮片
降低男性性欲倒错的性欲；不能手术的前列腺癌；女性重度雄性化体征：如非常严重的多毛症，雄激素依赖性严重脱发，最终导致秃顶（重度雄激素性脱发），常伴有重度痤疮及/或皮脂溢。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
十一酸睾酮胶丸
男性： 原发性或继发性性腺功能低下的睾酮补充疗法，例如： ·睾丸切除后; ·无睾症; ·垂体功能低下; ·内分泌性阳萎; ·由于精子生成障碍所引起的不育症; ·男性更年期症状，例如：性欲减退，脑力和体力下降等。 女性： 男性性别转换： ·使女性男性化。
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