发病时间：不清楚
尿黑酸症什么基因遗传
补充说明：尿黑酸症什么基因遗传
2019-07-23 18:03
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精选回答(3)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
尿黑酸症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于酪氨酸代谢过程中，尿黑酸氧化酶的缺陷，导致尿黑酸在体内堆积，从而引起的一种疾病。
尿黑酸症是一种常染色体隐性遗传病，如果家族中有患有该疾病的人群，其后代患病的概率可能会相对较高。患者在发病期间可能会出现关节疼痛、活动受限等症状。随着时间的不断推移，还可能会出现皮肤苍白、精神萎靡等症状。如果患者的症状并不是特别严重，可以不用进行特殊治疗。如果症状较为严重，建议遵医嘱通过非布司他片、苯溴马隆片等药物进行治疗，可以促进尿酸排出，有利于病情的后期好转。
另外，在日常生活中要多注意卧床休息，不要过度劳累，也要养成良好的作息习惯，避免熬夜，以免使病情进一步加重。
2023-07-25 01:41
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孙达 主治医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长各种肾小球疾病，肾功能不全，血液净化和血管通路的建立与维护
提问
尿黑酸尿症一般属于常染色体隐性遗传，是单基因隐性遗传病。
父母双方都可能是基因携带者，孕育宝宝的发生概率可达20%，宝宝出生后的几周内可能会发生神经发育迟缓，造成智力低下、痴呆等症状。由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶，相关的代谢通道可能就会被阻断，引发蛋白质代谢异常，导致大脑神经元异常髓鞘化。临床治疗比较困难，通常没有特效的治疗手段，需要根据病情对症处理，可以比较大限度地控制病情。为降低遗传性疾病宝宝的降生概率，要在怀孕前的3-6个月，安排全面的孕前检查。
女性的孕前检查要注意空腹，检查的前三天不可以阴道放药，男性在检查前三个月需要禁止吸烟、饮酒。
2022-07-15 14:54
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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
尿黑酸症是常染色体隐性遗传病。这确实是一种非常严重的遗传性疾病，现在的医疗水平还没有很好的治疗药物和方法，都是针对具体的并且来进行控制和改善。想要彻底的治疗好是非常困难的。病人的身体上脊柱还有关节部位会有比较严重的炎症。
2019-07-23 18:46
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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