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点状骨骺软骨发育不良常见么？
补充说明：点状骨骺软骨发育不良常见么？
2021-07-20 20:05
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
并不常见，点状骨骺软骨发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，又叫康拉迪病。是比较少见。该病的主要表现为：1、软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟、数量减少、排列不规整、致骨化障碍。2、关节僵硬和屈曲畸形。3、智力迟钝，发育不良。
2022-09-26 22:01
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骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
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