你好，皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善，有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点，患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著，毛发较粗，并有不规则的假性斑... [详细]

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

点状骨骺发育不良是一种先天性疾病，主要是由于骨骺部位的软骨发育不良，导致骨骼出现畸形的情况。点状骨骺发育不良大多是由于先天性因素导致，通常是由于胚胎时期骨骼发育不良，使骨骼的长骨出现点状畸形的情况，大多表现为在四肢长骨的末端，比如大腿、小腿、肘关节、膝关节等，部分患者还可能会出现颈椎部位的畸形。如果患者没有明显的临床... [详细]

胎儿软骨发育不良也被称为胎儿软骨营养不良、软骨营养不良性侏儒症等。这是由于软骨骨化缺陷引起的先天性异常，主要影响长骨，临床上的表现为一种特殊类型的矮小——短肢矮小，但不影响智力和身体发展。出生时，孩子头部大，四肢短，躯干长度正常。建议每周去医院做产检，在医生指导下对症下药。

并不常见，点状骨骺软骨发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，又叫康拉迪病。是比较少见。该病的主要表现为：1、软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟、数量减少、排列不规整、致骨化障碍。2、关节僵硬和屈曲畸形。3、智力迟钝，发育不良。

点状软骨发育不佳超声是一种染色体的显性类型的遗传性疾病，其超声特征通常是巨大的腹内胎儿头部和突出的前额；腹内胎儿的腹部周长增加，呼吸的动力小；同时腹部肿胀突出，同时脊柱笔直还会有腹水；而且腹内胎儿的肢体也是短而弯曲，羊水过多，一般这样的腹内胎儿存活率不高。

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

骨骺点状不良也称之为先天性点状软骨发育不良，它是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，患此疾病的儿童多为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，并且有短而粗的手指和足趾关节强直颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。做X检查时可明显见到骨骺的透明软骨，具有点状钙化灶，直到儿童期才慢慢消退。