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基因突变软骨发育不良能治嘛
补充说明：基因突变软骨发育不良能治嘛
a******W 2022-03-27 21:50
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
基因突变软骨发育不全不能治愈，但可通过物理治疗和功能锻炼缓解症状。
此疾病是由于特定基因突变引起的软骨发育异常，无法通过常规手段纠正。虽然没有针对该疾病的特异性治疗方法，但物理治疗可以改善肢体功能，而功能锻炼则有助于维持关节活动范围和肌力。
此外，患者还可出现身材矮小、头颅增大等现象。这些体征主要是因为软骨组织发育障碍导致的身高明显低于同龄人水平，且可能伴有智力低下等情况。
对于基因突变软骨发育不全的患者，建议定期进行生长发育评估以及遗传咨询，以监测病情进展和家族风险。
2024-02-23 16:44
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