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如何诊断白化病?
补充说明：如何诊断白化病?
2019-07-17 19:36
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井西宽 副主任医师 连云港市中医院 三甲
擅长：擅长运用中西医结合的方法治疗各种皮肤病和性病。
提问
白化病确实与遗传性的因素有直接的关系，如果不放心可以做基因检查，血常规检查和生化检查。由于白化病主要为常染色体隐性遗传病,再次分娩白化病儿风险为25%,通过产前诊断,预防患儿出生是有效的干预措施。目前有下面三种诊断方式：胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。胎儿镜直接诊断。产前诊断。
2019-07-17 20:21
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
