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白化病携带者有几个白化病基因位点
补充说明：白化病携带者有几个白化病基因位点
2023-08-29 22:31
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王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
一般情况下，白化病携带者有几个白化病基因位点这种说法是不准确的。白化病携带者通常有两组基因，即ETF4和ETFD4。
白化病是一种无法治愈的遗传性疾病，主要是由于不同基因的突变，导致黑色素和黑色素生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病。患者主要表现为眼部和皮肤的色素减退，并且伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下等症状。白化病携带者是指其有色体上的基因发生突变，导致黑色素和黑色素生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病。根据基因突变的类型，可分为单基因遗传病和多基因遗传病。其中，单基因遗传病中的白化病、黑色素瘤、眼白化病等，属于多基因遗传病。
白化病患者可以通过避免近亲结婚、做好防晒措施、避免长时间暴晒等方式，减少紫外线对眼睛和皮肤的损伤，以免加重病情。此外，患者还需要定期到医院进行检查，监测病情变化。
2023-08-30 20:18
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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