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常见遗传病有哪些类型？
补充说明：常见遗传病有哪些类型？
2019-07-16 11:13
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
常见的遗传病有先天性代谢缺陷病、多囊肾、色盲症等。
1、先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷病是由于基因突变导致的疾病，可能会出现智力落后、生长发育迟缓等症状。
2、多囊肾
多囊肾是一种先天性疾病，可能会出现腹部肿块、血压升高等症状，还可能会伴随尿频、尿急等症状。
3、色盲症
色盲症是指丧失对某种颜色识别能力的一种视觉障碍，可能会出现对颜色辨别能力较差的现象。
除此之外，还可能会出现白化病、苯丙酮尿症等。建议患者及时到正规医院的眼科就诊，明确病因后治疗。
2022-07-22 14:47
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李月平 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
擅长：擅长高血压、冠心病、心力衰竭、血脂紊乱以及快速和缓慢性心律失常等疾病的诊断和治疗，不但专业基础理论知识扎实，而且具有丰富的临床经验。
提问
遗传病其实是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传性的因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传性的因素决定发病。目前已发现的遗传病超过3000种。
2019-07-17 11:13
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
