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笨丙酮尿症在哪个医院能治好？
补充说明：笨丙酮尿症在哪个医院能治好？
2019-07-17 09:25
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
患有苯丙酮尿症的新生儿应立即治疗，即应限制新生儿食物中苯丙氨酸的含量。据报道，出生后立即接受治疗的儿童发育正常，智力基本正常。在没有苯丙氨酸羟化酶的情况下，苯丙氨酸从另一个途径产生更多的苯丙氨酸和苯乙酸，因此可以筛选流汗液和尿液中排出的霉味(或鼠味)。
2019-07-17 10:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
