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苯丙酮尿症正常值？
补充说明：苯丙酮尿症正常值？
2019-07-11 11:07
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
苯丙酮尿症是一种隐性代谢疾病，父母没有隐性基因的孩子是不可能生病的。通常，血液中的苯丙氨酸超过120摩尔/升，苯丙酮尿症被判断为阳性。进行进一步的诊断。如果可以同时检测血液中酪氨酸的浓度，则可以分析苯丙氨酸与酪氨酸的比率，如果该比率超过2，则判断为阳性。
2019-07-11 11:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
