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脊髓性肌肉萎缩怎么预防
补充说明：脊髓性肌肉萎缩怎么预防
a******W 2022-12-02 11:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩的预防可以采取遗传咨询与产前诊断、适当的运动锻炼、营养支持治疗、定期体检与监测、生活环境安全措施等措施。
1.遗传咨询与产前诊断
通过专业评估家族史和基因检测结果，提供关于疾病风险及生育选择的信息。在接受相关医疗服务时应告知医生个人或亲属的既往病史以及是否有近亲结婚的情况。
2.适当的运动锻炼
适当的运动锻炼可以增强身体素质，提高免疫力，减少患病的风险。建议患者平时可适当进行游泳、打羽毛球等体育活动，但要避免剧烈运动。
3.营养支持治疗
营养支持治疗能够为机体补充必要的能量和营养素，维持身体健康状态。患者日常生活中要注意均衡饮食，保证摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
4.定期体检与监测
定期体检与监测有助于早期发现潜在健康问题并采取相应干预措施。建议每年至少进行一次全面健康检查，包括常规实验室测试、影像学检查等。
5.生活环境安全措施
生活环境安全措施涉及家庭布局设计、家具陈设调整等方面，旨在创造无障碍、无跌倒隐患的生活环境。尤其对于有行动不便者或老年人的家庭，应确保地面干燥清洁、照明充足且有防滑设施。
由于脊髓性肌萎缩症是一种罕见遗传性疾病，建议患者及时到医院神经内科就诊。
2024-03-15 06:43
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
银杏叶分散片
稳定性心绞痛,脑梗塞,神经内科,心血管内科。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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