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什么叫缺陷儿
补充说明：什么叫缺陷儿
a******W 2022-11-10 14:08
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
缺陷儿是指出生时就存在先天性或遗传性疾病、畸形或功能障碍的婴儿。
缺陷儿可能由多种原因引起，包括染色体异常、基因突变或其他遗传因素。这些异常可能导致器官发育不全、结构缺陷或功能障碍。典型症状取决于具体的缺陷类型，可表现为智力低下、生长迟缓、面容畸形等。此外还可能出现特定的体征，如心脏杂音、肢体残疾等。
针对缺陷儿的诊断通常需要一系列的实验室检测，例如羊水穿刺以评估染色体异常，以及超声波扫描来评估胎儿结构。必要时，医生可能会建议进行进一步的影像学检查，如MRI或CT扫描。治疗策略因缺陷的具体性质而异，可能涉及手术矫正、物理疗法或药物管理。对于某些情况，妊娠期间的产前咨询和干预可能是必要的。
尽管无法完全预防缺陷儿的发生，但通过孕前和孕期保健，可以降低其风险。建议计划怀孕的女性定期接受医疗指导，确保身体健康并减少潜在的风险因素。
2024-03-27 03:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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