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不能治好的遗传病有哪些
补充说明：不能治好的遗传病有哪些
a******W 2022-11-10 14:07
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
一般情况下，不能治好的遗传病主要有色盲、血友病、脊柱裂、癫痫、先天性耳聋等。
1、色盲
色盲是由于视网膜视锥细胞中的光敏色素异常或者功能障碍导致的，患者会出现无法辨别颜色的情况。患者可以通过佩戴色盲眼镜的方式，改善对颜色的感知能力。
2、血友病
血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，患者会出现自发性出血、关节出血、肌肉出血等症状。患者可以在医生的指导下使用氨甲环酸片、酚磺乙胺片等药物进行治疗。
3、脊柱裂
脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，是指脊柱的椎管在胚胎发育时没有完全闭合，而且后天因为某种原因导致脊柱裂开，常见于腰骶部。患者可以通过手术的方式进行治疗，同时还需要在医生的指导下服用甲钴胺片、维生素B1片等营养神经的药物进行辅助治疗。
4、癫痫
癫痫是由于脑部神经元异常过度放电而导致的慢性脑功能障碍性疾病，患者会出现反复癫痫发作的情况。患者可以在医生的指导下使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。
5、先天性耳聋
先天性耳聋是一种常见的先天性畸形，是指胎儿在出生时或出生后不久，就已经存在听力障碍。患者可以通过人工耳蜗植入术、听觉脑干植入术等方式进行治疗。
除此之外，若患者出现其他不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-11-10 14:07
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先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色；而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了。色盲与色弱以先天性因素为多见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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