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什么遗传病能在胎儿中检查出来呢
补充说明：什么遗传病能在胎儿中检查出来呢
a******W 2022-10-21 22:15
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
胎儿的遗传疾病可以通过羊水穿刺、绒毛取样、脐带血采集、染色体分析和基因检测来进行诊断。这些检查通常在孕期进行，以评估胎儿是否存在遗传疾病。如果怀疑有遗传疾病，建议咨询医生并进行相关检查。
1.羊水穿刺
羊水穿刺可用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或染色体异常。通过抽取孕妇腹部一定量羊水样本进行实验室分析。
2.绒毛取样
绒毛取样适用于早期诊断胎儿是否存在染色体异常等疾病。医生使用细针从子宫壁上刮取一小块组织进行检验。
3.脐带血采集
脐带血采集用于评估胎儿是否携带特定遗传性血液疾病。在分娩过程中，由专业人员采集婴儿未使用部分的脐带血。
4.染色体分析
染色体分析可识别出因染色体数目或结构异常导致的遗传疾病。通常包括对母体外周血细胞、羊水细胞或胎盘组织进行染色体制片和G显带技术分析。
5.基因检测
基因检测针对特定基因突变引起的遗传疾病提供信息。可通过血液、唾液或专门采集的组织样本来进行全基因组测序或其他目标区域测序。
以上各项检查均需在有资质医疗机构的专业医师指导下进行，并遵循当地门相关规定。
2024-03-20 01:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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