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常见的家族遗传病有哪些
补充说明：常见的家族遗传病有哪些
a******W 2021-08-20 22:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
常见的家族遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、遗传性共济失调、遗传性非息肉性结肠癌等。这些疾病通常由基因突变引起，并可通过家族遗传方式传递给后代。
上述提及的家族遗传病均涉及特定基因的功能异常或缺失，导致蛋白质功能障碍或代谢紊乱，影响身体正常生理过程。不同类型的家族遗传病具有各自独特的临床表现，如囊性纤维化的患者可能有慢性肺部感染、呼吸困难等症状；镰状细胞贫血则可能导致疼痛、器官损伤等问题。
针对家族遗传病的诊断通常需要进行基因检测、血液学分析、胸部X光片或MRI成像等。治疗策略因疾病而异，例如囊性纤维化的管理可能包括抗生素治疗、支气管扩张剂以及营养支持；镰状细胞贫血可采用输血、骨髓移植等方式改善病情。
预防是最好的治疗，建议定期进行健康体检，特别是对于存在家族史的人群，以早期发现并干预潜在的风险因素。
2024-03-27 16:49
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
复方氟尿嘧啶口服溶液
用于消化道癌症（结肠癌、直肠癌、胃癌）、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
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