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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天愚型的宝宝通常存在一定程度的智力落后,但具体智商水平因人而异。
先天愚型主要是由21号染色体多了一条所致,这会影响大脑发育及相关功能,进而影响智力水平。虽然多数患儿有明显的认知缺陷,但也可能出现轻度至中度的智力残疾,取决于受影响基因的数量和类型。
先天愚型的症状还包括生长迟缓、面部特征异常等。这些症状可能伴随不同程度的认知障碍,但并非所有患者都表现为“笨”。
关注先天愚型患者的早期诊断与干预至关重要,通过行为评估和遗传咨询可帮助识别相关风险,并制定个性化教育和支持计划。

2024-03-31 23:39

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。

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