首页> 外科> 血管外科> 马凡氏综合症> 马凡氏综合症是什么

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要累及心血管系统、眼和骨骼系统。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的,这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能,使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状,还可能出现视力模糊、听力下降等问题。此外,身材高大、四肢细长也是该疾病的特征之一。
常规体检时,医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能;必要时,X线检查、CT扫描或MRI也可用于观察骨骼和大血管的变化情况。治疗通常需要多学科团队协作,包括心脏病专家、眼科医师和骨科医师。常用治疗方法包括降压药如卡托普利、硝苯地平等控制血压,以及针对特定并发症的治疗,如心律失常可使用、胺碘酮进行治疗。
患者应定期接受专业医疗保健服务,监测潜在的心血管问题,同时避免度运动,以免加重心脏负担。饮食上需注意低盐、低脂,保证充足休息,避免过度劳累。

2024-04-01 00:00

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马凡氏综合征 (蜘蛛指)

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

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