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脊髓性肌肉萎缩是母系遗传吗
补充说明：脊髓性肌肉萎缩是母系遗传吗
a******W 2022-09-18 21:28
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩不是母系遗传的。
脊髓性肌萎缩是一种由编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起的神经系统疾病，其遗传方式遵循常染色体隐性遗传规律。涉及到该疾病的基因位于第5对染色体上，属于显性遗传，所以不会出现母系遗传的情况。
脊髓性肌萎缩还可能与线粒体功能障碍、神经递质代谢异常有关。这些因素可能导致神经细胞损伤或死亡，进而引发症状。
针对脊髓性肌肉萎缩，建议定期进行神经电生理检查以及基因检测以监测病情进展和风险评估。患者应保持良好的营养状态，并避免剧烈体力活动以减少呼吸系统并发症的风险。
2024-03-31 03:19
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
盐酸托哌酮胶囊
用于治疗1.闭塞性血管病：如脑动脉硬化、动脉硬化、血管内膜炎等。2.中风后遗症、脑性麻痹症、痉挛性脊髓麻痹症、肌萎缩性侧硬化症、及各类神经末梢疾患等。3.中枢性肌肉痉挛引起的疼痛。4.各类脑血管疾病引起的头痛、眩晕、面部潮红、肢体麻木、记忆力减退及耳聋等。
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