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亨廷顿舞蹈病是什么病?
补充说明:亨廷顿舞蹈病是什么病?
a******W 2019-06-24 21:13
亨廷顿舞蹈病 慢性进行性舞蹈 阿尔茨海默病 肌萎缩性侧索硬化 帕金森病
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律医生 副主任医师 其他
擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
亨廷顿舞蹈病是世界上最可怕的疾病之一。它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,也被称为慢性进行性舞蹈和舞蹈主要。阿尔茨海默病、肌萎缩性侧索硬化、帕金森病等都是由于蛋白质折叠错误导致神经细胞死亡,这是当今社会对人类健康的严重威胁。
2019-06-24 22:57
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亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
多发人群:所有人群
典型症状: 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
临床检查: 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)
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