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结节性硬化症最新治疗方法
补充说明：结节性硬化症最新治疗方法
a******W 2022-09-06 16:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的治疗可以考虑靶向治疗、免疫调节治疗、抗癫痫治疗和对症支持治疗等方法。
1.靶向治疗
靶向治疗通过阻断特定分子通路来抑制肿瘤生长。例如，依维莫司可以抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白活性，从而影响细胞信号传导。此方法适用于结节性硬化症患者存在TSC1、TSC2基因突变导致的肿瘤情况。
2.免疫调节治疗
免疫调节治疗旨在恢复机体免疫平衡，减少自身反应。如环磷酰胺能抑制T淋巴细胞介导的免疫应答。对于存在免疫异常激活的结节性硬化症患者有较好效果。
3.抗癫痫治疗
抗癫痫药可通过不同机制控制神经元过度放电引起的发作。例如卡马西平可阻断电压敏感钠通道，减少神经元兴奋性。针对伴有典型神经系统症状的结节性硬化症患者。
4.对症支持治疗
对症支持治疗着重于缓解症状，提高生活质量。包括营养支持、呼吸管理等。当患者存在多个系统受累且无法接受其他特异性治疗时，对症支持是必不可少的组成部分。
在选择结节性硬化症的治疗方法时，应考虑个体化因素及可能出现的风险。建议密切监测病情变化，在专业医生指导下进行治疗决策。
2024-04-15 11:20
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
